scn1a突变研究论文

10条回答
漩海灵猫优质答主
应答时长25分钟
关注

摘要广州医学院博士学位论文SCN1A基因突变的致痫机制研究姓名:刘超申请学位级别:博士专业:内科学指导教师:廖卫平011-04博硕论文经典论文博硕论文广州医

咨询记录 · 回答于2024-04-28 15:08:54

SCN1A基因突变的致痫机制研究

广州医学院博士学位论文SCN1A基因突变的致痫机制研究姓名:刘超申请学位级别:博士专业:内科学指导教师:廖卫平011-04博硕论文经典论文博硕论文广州医

scn1a突变

贤贤是scn1a突变导致的dravet综合征宝宝,因为这基因突变他频繁癫痫发作。刚开始洗热水澡发,后来兴奋发,累了发,感染发再后来没有任何诱因也发。说真的一路走来真挺崩溃的。除了每天

SCN1A基因突变特点及相关癫

摘要: 目的总结SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。 方法收集在安徽省儿童医院诊治的癫痫患儿,通过基因测序发现SCN1A基因阳性突变,总结和分

SCN1A基因癫痫的相关磁共振成像研究现状

综上所述,SCN1A基因突变者存在海马硬化,内侧颞叶异常,脑萎缩及胼胝体变薄等异常磁共振表现。利用遗传影像学研究,帮助在遗传学和影像学之间构建桥梁。未来进一

scn1a基因突变drave

scn1a基因突变,dravet综合症 今天被医生确诊dr的时候,感觉天都塌下来了,最后一丝希望都没有了,为什么要这样对我的小孩,我无法想象以后的日子,感觉好迷茫,好累~ 2020-09-25 共100+

Science子刊利用反义寡

相关研究结果发表在2020年8月26日的Science Translational Medicine期刊上,论文标题为“Antisense oligonucleotides increase Scn1a expression and reduce

SCN1A基因内含子区突变对基

依托单位:广西医科大学项目类别:地区科学基金项目 学科分类:医学科学_神经系统和精神疾病_神经电活动异常与发作性疾病学科编码:H0913 资助金额:36.0万元项目起止时间:201701-

SCN1A基因突变相关癫痫的临

因突变导致的癫痫表型谱广,既可表现为热性惊厥,也可表现为严重的癫痫脑病,如Dravet综合征。. 对SCN1A突变相关癫痫的的临床表型及遗传特点进行分析,有助于早

SCN1A基因突变的致痫机制研究

本实验室在对GEFS+,PEFS+和SMEI 患者的SCN1A 基因突变筛查中 广州医学院博士学位论文 SCN1A 基因突变的致痫机制研究 13 发现了一些突变位点,为进一

SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征

SCN1A 基因的突变可导致 酌 氨基丁酸( GABA) 能抑制性中间神经元的钠电流显 著减少,从而损害 GABA 抑制功能,导致神经元网 络过度兴奋性和癫痫发作[2] 。 这些降低的钠电流 能

评论(12) 赞(233) 浏览(1082)

相关问题

  • scn1a突变研究论文

    广州医学院博士学位论文SCN1A基因突变的致痫机制研究姓名:刘超申请学位级别:博士专业:内科学指导教师:廖卫平011-04博硕论文经典论文博硕论文广州医

  • 基因突变研究性论文

    还有两类SBS基因突变是由外界因素导致的,如一名经常吸烟的捐赠者的肝脏中存在较多SBS4突变。 与其他组织相比,在胃肠道细胞中存在更多的基因 ...

  • 辣椒突变研究进展论文

    摘要:疫病是影响辣椒生产的重要病害.本文主要阐述了利用基因定位、基因鉴定和功能基因组学等技术挖掘的辣椒抗疫病相关基因,以及疫霉菌的致病基因和效应子的具

  • 乳腺癌基因突变论文研究

    1 一般资料 选取 2007 年 3 月~2013 年 6 月于 本院诊断为单侧乳腺癌, 肿瘤距乳头≥ cm, 单个淋 巴结、活动, 直径≤2 cm 的早期病例并行保乳术成功 的 95 例患者, 年龄 25~

  • 基因突变的研究进程论文

    SCI 突变研究的十大高分策略,只知道预后的,要抓紧关注. 概普生信. 沉浮生信多年的老司机,带你起飞。. 个性化生信分析定制联系生信人. 4 人 赞同了该文章. 突

会员服务
  • 论文服务

    一站式论文服务,客服一对一跟踪服务。